Autism new (ultimele noutati medicale)

[camel]

materialul complet pe cele 2 linkuri, aici am spicuit doar cateva idei...din ce am citit deocamdata e mai mult experimental, inca nu e autorizat sa fie aplicat la scara larga....in cazul autismului s-a facut mai ales pe barbati adulti, verbali, diagnosticati cu TSA (in special Asperger), fara epilepsie sau retard asociat

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4519010/

Transcranial Magnetic Stimulation (TMS) is beginning to be used by a number of centers worldwide and may represent a novel technique with both diagnostic and therapeutic potential. ... transcranial magnetic stimulation (TMS), a noninvasive method for cortical stimulation that may avail to the field a physiologic biomarker to aid with ASD diagnosis and perhaps obtain deeper insight into ASD physiology.
TMS can be used both experimentally and therapeutically. In the experimental domain TMS can be applied in single pulses to depolarize a small population of neurons in a targeted brain region.
In summary, TMS has the potential to induce either acute or long-lasting changes to the cortical functions. The exact effect that is induced is dependent on parameters including location of stimulation, coil geometry and orientation, intensity and frequency of the magnetic pulses. With these capabilities, TMS is a valuable tool for both the researcher and the clinician looking for a noninvasive way to study and treat neurological and psychological disorders where the behavioral disability is due to altered cortical excitability or plasticity. As described below, ASD may represent such a disorder where TMS may be used both to study and potentially treat some of the symptoms.

TMS is considered quite safe if applied within current safety guidelines; however, TMS does pose some risk for adverse side effects (Rossi, Hallett, Rossini, & Pascual-Leone, 2009). To highlight possible contraindications that might put a patient at risk for an adverse effect, it is recommended that a short safety check list be used to screen patients before they undergo TMS investigations, including, a history of seizures, syncope, head injury, brain diseases or medications associated with increase seizure risk, the presence of metal in the cranium, implanted biomedical devices, and pregnancy. All of these conditions should be considered only relative contraindication and the risk–benefit ratio of the procedure should be carefully considered before the patients undergo TMS.

https://www.autismspeaks.org/blog/2016/ ... ce-benefit

[dora]

Autismul s-ar putea diagnostica cu un test de sânge?

http://www.cotidianul.ro/autismul-s-ar- ... ge-297971/

Un nou studiu emite ipoteza că un simplu test de sânge ar putea permite medicilor să afle dacă un copil suferă de autism, potrivit newatlas.com. Dar este oare posibil ca misterul autismului să se reducă la câțiva simpli biomarkeri, sau această tulburare este mult mai complexă? Limpezimea în diagnosticarea copiilor afectați de autism este o provocare majoră pentru cercetătorii din zilele noastre. Cauzele fundamentele care provoacă autismul rămân încă un mister, dar un diagnostic pus din vreme poate ajuta eficiența tratamentului și ținerii sub control a bolii, pe măsură ce copilul se dezvoltă.

Ce simplu ar fi!

Recentul studiu se axează pe anumiți markeri biologici care ar putea fi folosiți pentru un diagnostic precoce, urmând ca alte studii să dezvolte un test mult mai precis, obiectiv din punct de vedere fiziologic. În 2015, oamenii de știință au identificat anumite proteine care se află în salivă și care se regăsesc în cantități mari la cei care suferă de autism. Cercetătorii de la Rensselaer Polytechnic Institute au publicat un studiu, susținând că au dezvoltat un proces de diagnosticare extrem de cuprinzător din punct de vedere fiziologic pentru autism. Acest nou proces măsoară 24 de metaboliți diferiți dintr-o probă de sânge, în loc de unul, cum se făcea până acum în alte cercetări.

Rezultatele sunt de-a dreptul uimitoare, având în vedere că prin acest test au fost diagnosticați corect 97% din cei care suferă de această boală. Mai exact, au fost două grupuri: unul cu 83 de participanți cu autism diagnosticat și alt grup cu 76 de participanți susceptibili de autism. Testul cercetătorilor a identificat 97,6% din cei deja diagnosticați și 96,1% din cei susceptibili.

[dora]

Cel mai recent studiu clinic cu sange de cordon ombilical vizeaza tratarea autismului
https://www.reginamaria.ro/articole-med ... a-tratarea


Cel mai nou studiu clinic care va explora potentialul terapeutic al sangelui de cordon ombilical are in prim plan autismul si a fost lansat in luna iunie. Este un pas extrem de important pentru medicina moderna, tinand cont ca autismul este o tulburare frecventa in randul populatiei, la nivel mondial. In ultimii ani, numarul de copii cu autism a crescut, fara a se putea identifica un motiv concret. In urma cu cateva luni, autoritatile americane (CDC) au actualizat cifrele privind prevalenta bolii in randul copiilor: aceasta a crescut de la 1 la 88 la 1 la 68 pentru copiii de opt ani, iar printre baieti, prevalenta este de 1 la 42.
Practic, conform datelor statistice, fiecare dintre noi ar putea avea in cercul de cunostinte pe cineva cu autism. Daca celulele stem din sangele de cordon ombilical se vor dovedi benefice in tratarea autismului, stocarea de celule stem va deveni o practica uzuala.
In acest moment insa, cercetarile sunt abia in faza de inceput. Noul studiu clinic va testa siguranta si eficacitatea terapiei autologe cu sange de cordon ombilical in tratarea autismului, pe un esantion reprezentat de 20 de copii cu varsta cuprinsa intre 2 si 6 ani. Acest studiu este accesibil pentru orice copil din lume, care are unitate de celule stem din sange de cordon stocata intr-o banca si indeplineste criteriile de eligibilitate pentru studiu. Nu exista grup de control in acest studiu, fiecare copil va beneficia de terapie cu celule stem si va fi evaluat la 6, respectiv 12 luni. Primii copii care intra in tratament au fost pe o lista de asteptare, deci noii aplicanti vor trebui sa astepte pentru urmatorul studiu clinic pe autism.
Studiul se deruleaza in cadrul Duke Medical Center din Durham, Carolina de Nord, SUA. Fondurile pentru studiu au fost acordate Programului de Terapie Translationala Duke Robertson Cell, sub coordonarea Dr. Joanne Kurtzberg. Din echipa de coordonare face parte si Dr. Geraldine Dawson, directorul Centrului pentru Autism si Dezvoltare Cerebrala de la Duke. Ideea ca celulele stem din sangele de cordon ombilical ar putea fi utilizate in tratarea autismului a survenit ca o consecinta fireasca a cercetarilor extinse derulate in cadrul Duke Medical Center, pentru tratarea paraliziei cerebrale si encefalopatiei hipoxice. Grupul de cercetatori coordonat de Dr. Kurtzberg a tratat sute de copii cu boli neurologice dobandite (PMC3816574,NCT01147653) descoperind ca sangele pacientilor din cordonul ombilical “ar diminua impactul clinic si radiografic al leziunilor creierului cauzate de hipoxie sau atac cerebral, la animale sau al celor cauzate de encefalopatie hipoxica ischemica, la copii. De asemenea, a fost relevat faptul ca celulele stem din sangele de cordon se grefeaza si se diferentiaza in creier, facilitand refacerea neuronala cerebrala la modele animale si la copii…”(NCT02176317)
In preambulul studiului se mentioneaza: “In acest studiu, investigatorii pornesc de la ipoteza ca administrarea celulelor proprii din sangele de cordon poate oferi atat protectie/ reparare neuronala, cat si reducerea inflamatiei asociate cu aceasta tulburare de spectru autist.”
Tulburarea de spectru autist (TSD) este similara cu paralizia cerebrala in ceea ce priveste disfunctiile de neurodezvoltare instalate la inceputul vietii. In prezent, tratamentele biomedicale utilizate pentru pacientii cu TSD sunt de suport, si nu curative.
Cu toate acestea, este o diferenta semnificativa intre tratarea paraliziei cerebrale si cea a TSD. Paralizia cerebrala este adesea diagnosticata in primul an de viata, copilul prezentand probleme motorii si de tonus muscular (rigiditate sau spasticitate). Diagnosticul TSD necesita testarea limbajului si a comportamentului social, asadar nu se poate depista mai devreme de intervalul de varsta doi – trei ani.
Inainte de 2013, eticheta “autism” acoperea o multitudine de conditii cu coduri separate de diagnostic, precum sindromul Asperger si Tulburarea Pervaziva de Dezvoltare (PDD). Editia a 5-a a Manualului de Diagnostic si Statistica a Tulburarilor Mentale a renuntat la codurile separate si a plasat toate tulburarile de tip autism intr-un spectru cu un singur cod.
Diagnosticul tulburarii de spectru autist (TSD) se bazeaza pe identificarea deficientelor de socializare si comportamente repetitive. Se spune ca "daca ai intalnit o persoana cu autism, atunci ai cunoscut o singura persoana cu autism”, pentru ca fiecare caz este unic. Cercetarile au aratat ca noile criteriii ale manualului de diagnostic, editia a 5-a, cuprind o varietate larga de cazuri de autism.
Noile studii clinice din SUA necesita fonduri mari. Initial, studiul clinic pentru tratarea autismului a primit un grant de doi ani de la o banca americana privata de celule stem, parte a companiei PerkinElmer, accesul in studiu nefiind restrictionat pentru cei care au stocat celule stem in alte banci.
Duke este centrul ideal pentru cercetarea terapiilor cu celule stem, pentru ca beneficiaza de competentele combinate ale Dr. Kurtzberg si Dr. Dawson. Dr. Kurtzberg este foarte cunoscuta ca pionier al terapiilor cu sange de cordon ombilical. Dr. Dawson a fost recrutata de Duke in august 2013 dupa ce a fondat Centrul pentru Autism al Universitatii din Washington. Dr. Dawson a elaborat multe din testele care vor fi utilizate pentru a evalua eficacitatea celulelor stem din sangele de cordon in tratarea autismului. Studiul clinic va evalua nu doar daca terapia va schimba comportamentul copiilor cu autism, ci si daca vor surveni schimbari in activitatea cerebrala.
Studiul clinic care utilizeaza sange de cordon ombilical este un prim pas in cadrul planurilor pe termen lung din cadrul Duke, pentru terapii celulare. Urmatorul pas este derularea unui trial pentru tratarea disfunctiilor neurologice dobandite, cu ajutorul sangelui de cordon donat. Tranzitia spre tratamentul cu celule stem donate va face terapia accesibila pentru si mai multi pacienti, care nu au avut posibilitatea de a stoca sange de cordon. Un scop al programului de la Duke este ca FDA (autoritatea nationala de reglementare din SUA) sa aprobe unitatile de celule stem ca produs patentat in tratarea acestor boli.
In primavara anului 2014, Fundatia Marcus a anuntat ca se angajeaza sa doneze 15 milioane dolari pentru a sustine cercetarile de la Duke asupra eficientei tratamentului cu sange de cordon ombilical. Sponsorizarea generoasa va acoperi primii doi ani din cei cinci planificati ai programului de cercetare care va costa, in total, aproximativ 41 de milioane dolari. Dr. Kurtzberg si Dr. Dawson au elaborat o serie de studii clinice aditionale care aprofundeaza explorarea utilizarii autologe a sangelui de cordon ombilical, in tratarea autismului si a utilizarii sangelui de cordon donat, in tratarea afectiunilor neurologice dobandite. Programul planuieste tratarea a 390 de copii si adulti cu autism, 100 de copii cu paralizie cerebrala si 90 de adulti care au suferit un atac cerebral.
Impactul acestui studiu va fi major. In prezent, in SUA sunt in jur de 2 milioane de persoane cu tulburari de spectru autist, 764.000 de copii si tineri cu paralizie cerebrala, iar atacul cerebral ucide in jur de 130.000 de persoane pe an.
Fondata de Bernie Marcus, Fundatia Marcus are o istorie prestigioasa in sprijinirea cercetarii autismului. Fundatia a fost inspirata de memoria lui Mark S. Niziak Jr. (“Marcus”), care a decedat la varsta de cinci ani din cauza unei tumori cerebrale. Fundatia a deschis Centrul Marcus pentru Autism in Atlanta, in 1991, si a donat fonduri pentru organizatia Autism Speaks in 2005.
In comunicatul de presa lansat de Duke, Dr. Kurtzberg spunea: “Intregul program are un potential enorm… Autismul, atacul cerebral si paralizia cerebrala sunt conditii neurologice care afecteaza fiziologia si calitatea vietii la copii si adulti. Daca putem aduce imbunatatiri, impactul va fi urias in plan personal si social. (n.t. pentru pacienti)”
Nota:
”Acest articol a fost realizat pe baza comunicatelor de presa remise de catre Duke Medical Center, PerkinElmer si Marcus Foundation, dar si pe baza informatiilor despre acest subiect, disponibile pe Internet. Tema articolului este apropiata familiei mele, avand doua rude de gradul I afectate de tulburarea de spectru autist. – Frances Verter, PhD, fondatorul Fundatiei „Parent`s Guide to Cord Blood.”
Surse:

[dora]

Copiii cu taţi inteligenţi prezintă un risc mai mare de autism
http://www.ebihoreanul.ro/http://www.eb ... 34524.html

Răzvan T. Coloja

În luna mai a acestui an a avut loc Întâlnirea Internaţională Pentru Cercetare în Autism din San Francisco. Cu această ocazie s-a prezentat o lucrare care afirmă că taţii cu un intelect foarte bine dezvoltat au cu 31% mai multe şanse să aibă copii cu autism.
Lucrarea este argumentată cu studii din 2012, efectuate în Olanda, ţară în care regiunile mai bine dezvoltate din punct de vedere al locurilor de muncă în tehnologie aveau o pondere mai mare de copii cu autism.
Studiul prezentat la eveniment a luat în calcul 309.803 de copii ai căror taţi fuseseră în trecut înrolaţi în armata suedeză. În Suedia înrolarea presupune şi aplicarea unui test de inteligenţă, aşa că cercetătorii au avut acces la datele a sute de mii de părinţi de sex masculin. Studiul a arătat că ponderea copiilor cu autism în rândul părinţilor de sex masculin era cu o treime mai mare dacă acei părinţi aveau un IQ de 111 sau mai ridicat de 111.
De menţionat că, deşi există o corelaţie între autismul copiilor şi scorurile ridicate ale inteligenţei taţilor, cercetarea nu a luat în calcul intelectul mamelor sau trecutul genetic al acestora. Cu toate astea, este intrigant faptul că şansa de a avea un copil cu autism creşte cu o treime în funcţie de IQ-ul tatălui.
Un alt lucru bizar legat de autism şi dezvoltarea lui constă în faptul că există mult mai mulţi băieţi diagnosticaţi cu autism decât fete. Se pare că autismul se manifestă diferit în băieţi decât în fete şi că, de multe ori, în cazul fetelor, autismul este diagnosticat greşit ca ADHD sau OCD. Mai mult, autismul în cazul fetelor se corelează cu un IQ mai mic decât al băieţilor şi mai puţine interese fixe pe subiecte date (precum dinozaurii sau desenele animate Disney).
Semnele autismului tind să devină evidente undeva între vârsta de 2 şi 3 ani, iar în unele cazuri, mai rare, diagnosticul poate fi pus la vârsta de 18 luni.
Unul din 42 de copiii de sex masculin dezvoltă autism. În cazul fetelor, raportul este de una la 189. Conform datelor furnizate de CDC (Center for Disease Control) din SUA unul din 68 de copii ajung să fie diagnosticaţi cu autism.
Printre semnele autismului se numără evitarea privirii celorlalţi şi preferinţa pentru solitudine. Copiii cu autism au dificultăţi în a înţelege emoţiile celor din jur şi au o întârziere în dezvoltarea vorbirii. Interesele lor sunt restrânse şi pot să fie deranjaţi dacă li se schimbă mediul sau dacă intervin modificări în rutina lor. Un alt simptom constă în reacţii intense şi neobişnuite la sunete, culori, texturi, gusturi sau lumini.

[dora]

S-A DESCOPERIT CAUZA AUTISMULUI!
https://oncadana.wordpress.com/2017/09/ ... utismului/


Saptamana trecuta, pe 14.09.2017, a fost publicat in Jurnalul stiintific Nature un articol cu dubla importanta in ceea ce priveste tulburarile din spectrul autist (TSA):

s-a descoperit ce anume declanseaza comportamentele (sociale si repetitive) specifice autismului;
care este regiunea cerebrala afectata in autism.
Cei doi cercetatori de la Harvard (MIT), Kim et al.(1) si Yim et al.(2), spun ca o bacterie (i.e., segmented filamentous bacteria) afecteaza modul in care se vor dezvolta celulele cerebrale ale fatului.

Cum a fost descoperit acest lucru?

Bacteria
Infectia virala a fost studiata prin injectarea unui soarece gestant cu o molecula sintetica numita poly(I:C) care a declansat un raspuns imun in mama soarece si care este numit activare imuna materna (AIM). AIM poate duce la dezvoltarea unor comportamente repetitive si social atipice in fatul acesteia(3).

Autorii arata ca este nevoie de interleukina 17a (IL-17a), o proteina secretata in sangele mamei insarcinata astfel incat anomaliile comportamentale sa se dezvolte la fat. Aceasta interleukina este secretata de celulele imune materne numite celule T helper 17 (TH17).\

Cercetatorii au observat ca secretia IL-17a nu are loc la soarecii non-gestanti care erau intr-un proces de AIM, astfel ca acestia au concluzionat ca sarcina este un factor important pentru secretia acesteia.

De asemenea, autorii au aratat ca un anumit tip de bacterie trebuie sa fie prezent in intestinul mamei astfel incat celulele imune TH17 sa raspunda la infectia virala. Pre-tratamentul cu antibiotice a scazut raspunsul imun matern iar fatul nu mai prezenta o dezvoltare atipica a creierului. De aici, cercetatorii au concluzionat ca exista o legatura intre microbiomul mamei insarcinate si riscul dezvoltarii comportamentelor specifice autismului.

Folosindu-se microscopia si analiza ADN din mostrele fecale s-a confirmat faptul ca Segmented filamentous bacteria (bacteria care este asociata cu nivele mai ridicate de TH17)(4) a fost tinta tratamentului antibiotic, si deci responsabila de generarea de anomalii in dezvoltare. Soarecii care aveau declansat raspunsul imun dar nu aveau aceasta bacterie au avut urmasii care nu prezentau comportamente atipice sau dezvoltare cerebrala atipica. Dar de indata ce acesti soareci au fost expusi la aceasta bacterie acest lucru avea repercursiuni asupra dezvoltarii normale a fatului.

2. Zona cerebrala

Analize la microscop a diferitelor regiuni cerebrale au relevat ca anomalii in zona disgranulara a cortexului somatosenzorial primar (S1DZ) erau strans corelate cu comportamentul atipic. Pentru a sprijini aceste observatii corelationale, cercetatorii au realizat o serie de manipulari experimentale ale acestei regiuni cerebrale.

Folosind optogenetica…

(Optogenetica =

“Iata cum functioneaza, la modul brut. Cea mai plauzibila varianta ar fi sa montam un mic electrod in creierul unui animal si sa stimulam celulele cu ajutorul electricitatii. In prezent insa avem microelectrozi, care, totusi, sunt prea greu de folosit. Profesorul Crick a sugerat acum 30 de ani ca lumina ar putea fi folosita ca un instrument, ceea ce se dovedeste a fi adevarat. Optogenetica presupune introducerea unui instrument cu fibra optica in creierul animalului, pentru controlarea neuronilor cu ajutorul pulsatiilor de lumina, care se comporta ca niste declansatoare.”, scrie profesorul Mlodinow.)

… cercetatorii au observat ca pot declansa comportamente atipice in urmasii soarecilor care nu intrasera in AIM in timpul gestatiei prin activarea S1DZ.

In plus, autorii folosind o tehnica pe baza virala pentru a determina conexiunile celulare au fost capabili sa identifice 2 regiuni cerebrale in care S1DZ proiecteaza, si anume aria temporala de asociatie (TeA) si striatumul. Astfel au descoperit ca TeA este responsabil de comportamentul social atipic iar striatumul de comportamentele repetitive.

Chiar daca mecanismele descrise de autorii acestui studiu nu sunt implicate in autismul la oameni aceasta lucrare stiintifica aduce informatii valoroase despre complexitatea interactiunii dintre microbiom, sistem imunitar si dezvoltarea creierului. In plus, autorii au identificat la soareci un circuit cerebral specific care are rol in modularea comportamentelor sociale si repetitive care avanseaza cunoasterea noastra in ceea ce priveste circuitele neuronale responsabile de caracteristicile atipice.

Bibliografie:

1. Kim, S. et al. Nature http://dx.doi.org/10.1038/
nature23910 (2017).
2. Yim, Y. S. et al. Nature http://dx.doi.org/10.1038/
nature23909 (2017).
3. Choi, G. B. et al. Science 351, 933–939 (2016).
4. Ivanov, I. I. et al. Cell 139, 485–498 (2009).

[dora]

http://news.mit.edu/2017/studies-explai ... nancy-0913

[vali]

https://raportuldegarda.ro/articol/fda- ... utismului/
FDA accelerează aprobarea balovaptan, primul tratament pentru principalele simptome ale autismului
Balovaptan, tratamentul pentru tulburările de spectru autist (ASD), a fost catalogat de Food and Drug Administration (FDA) ca terapie inovativă (Breakthrough Therapy Designation). Această clasificare va permite medicamentului să fie testat și aprobat mai repede în Statele Unite.

Catalogarea balovaptan ca terapie inovativă (Breakthrough Therapy Designation) se datorează în pricipal rezultatelor promițătoare ale medicamentului în timpul studiului clinic de fază II VANILLA, care a testat eficacitatea medicamentului în rândul adulților cu ASD. De asemenea, un studiu de fază II (aV1ation), care testează efectele balovaptan asupra copiilor și adolescenților cu ASD, se desfășoară în acest moment, potrivit companiei producătoare, Roche.
Balovaptan este un antagonist pentru receptorul de vasopresină V1a. Potrivit Roche, studii efectuate atât pe oameni, cât și pe animale au arătat că V1a joacă un rol important în medierea comportamentelor sociale care impun dificultăți persoanelor cu ASD. Astfel, balovaptan ar putea deveni prima terapie medicamentoasă capabilă să îmbunătățească comunicarea în rândul persoanelor cu ASD.

În acest moment, nu există tratamente aprobate de FDA pentru principalele simptome ale ASD: interacțiune socială dificilă, probleme de comunicare și tendințe spre comportamente repetitive. Clasificarea balovaptan ca terapie inovatoare va scurta considerabil timpul necesar pentru introducerea medicamentului pe piață.

Simptomele tulburărilor de spectru autist

Tulburările de spectru autist (ASD) afectează dezvoltarea copiilor și modul în care indivizii se comportă, comunică și interacționează cu ceilalți. Cele mai des întâlnite simptome ale ASD sunt:
•comunicarea și interacțiunea dificilă cu alte persoane
•comportamente repetitive
•un număr restrâns de interese

Alte simptome asociate cu boala pot include:
•anxietate
•convulsii
•disabilități de limbaj
•deficit de atenție

ASD în România

Aproximativ 14% dintre copiii români suferă de o formă de tulburare de spectru autist, potrivit unui studiu publicat în European Journal of Pediatric Neurology în care au fost incluși peste 9.000 de copii, din 122 de școli normale și 95 de școli pentru copiii cu nevoi speciale. De asemenea, rightdiagnosis.com estimează că numărul de cazuri de ASD din România este de aproximativ 45.000.

Aprobarea accelerată a balovaptan ar putea însemna un acces mai rapid la tratament și pentru cetățenii Uniunii Europene și ai României.