Autismul - o controversa genetica

[vali]

Stiri medicale,
Variatiile genetice au legtura cu schizofrenia

Un studiu nou a descoperit ca variatii genetice anterioare, greu de detectat ar putea spori semnificativ riscul de a dezvolta schizofrenia. Expertii care au efectuat acest studiu sustin ca desi acesta nu identifica cauza acestei boli, ofera dovezi importante referitoare la modul in care noua tehnologie de scanare a genelor poate deschide o noua frontiera in procesul de intelegere a biologiei bolilor mentale, noteaza cotidianul The International Herlad Tribune.
Pana in prezent, cercetatorii s-au concentrat sa descopere variatii genetice obisnuite si cunoscute care, atunci cand actioneaza in anumite combinatii, ar putea spori riscul declansarii schizofreniei. Acestia au inregistrat insa un succes neinsemnat. Noile analize, publicate in editia de vineri, 28 martie, a revistei "Science", au descoperit niste mutatii extrem de rare si necunoscute pana acum, care au aparut de trei-patru ori mai mult la persoanele cu schizofrenie decat la cele care nu sufereau de aceasta boala. Aceste descoperiri ofera perspective mai bune in conceperea unor tratamente mai eficiente pentru aceasta boala.
Generatii la rand de cercetatori au incercat sa inteleaga radacinile biologice ale schizofreniei de care sufera un procent din populatie, boala care afecteaza capacitatea de a gandi, persoanele care sufera de schizofrenie pierzand contactul cu realitatea. Oamenii de stiinta au analizat modul in care medicamentele administrate afecteaza celulele creierului. Studiile elaborate nu au dus la rezultatele asteptate.
Noul studiu sugereaza ca genetica acestei boli este mult mai complexa decat si-a imaginat cineva vreodata. Dar in cazul in care va fi repetat, expertii sustin ca rezultatele acestuia vor schimba cursul cercetarii psihiatrice.
"Acest document reprezinta o schimbare de directie a modului in care noi gandim in ceea ce priveste identificarea genelor in cazul schizofreniei", a declarat Dr Matthew State, director al programului de neurogenetica din cadrul Scolii de Medicina a Universitatii Yale, care nu a participat in cadrul cercetarii. "Este adevarat ceea ce sustin autorii studiului in documente", a subliniat acesta.
In cadrul acestui studiu au colaborat Institutul National de Sanatate Mentala, Universitatea din Washington, Seattle si Laboratorul Cold Spring Harbor. Cercetatorii au analizat mostrele de sange a 150 de persoane diagnosticate cu schizofrenie si a 280 de persoane care nu sufereau de nicio afectiune psihiatrica. Folosind tehnici noi de inalta rezolutie, care scaneaza cu viteza intreaga harta genetica, cercetatorii au cautat variatii rare care au intrerupt functionarea genelor. O parte dintre aceste mutatii sunt mostenite, altele apar spontan sau in timpul conceperii.
Cercetatorii au descoperit in total 53 de astfel de mutatii si au constatat ca mutatiile care au afectat genele au avut loc de trei ori mai mult la persoanele cu schizofrenie, decat la cele care nu sufereau de aceasta boala. O analiza similara, in cazul a 83 de persoane, care au dezvoltat o forma rara de schizofrenie ce s-a declansat in copilarie, a scos la iveala faptul ca acesti pacienti erau predispusi de patru ori mai mult decat cei sanatosi la o mutatie genetica rara.
Mutatiile genetice variaza de la o persoana la alta, dar se concentreaza in gene cunoscute a fi responsabile de dezvoltarea creierului.
"Mesajul principal este acela ca exista o noua metoda de cercetare a legaturilor genetice, iar aceasta noua metoda ne duce direct la biologia de baza", a declarat Dr Jonathan Sebat, profesor preparator de genetica in cadrul Laboratorului Cold Spring Harbor.
Mary-Claire King, profesor de medicina si stiinta genomului in cadrul Universitatii Washington, a declarat ca aceste descoperiri au contribuit la explicarea catorva lucruri legate de schizofrenie, inclusiv de ce selectia genetica nu a dus la disparitia acesteia.
Una dintre mutatiile identificate in acest studiu a fost deformarea unei proteine care este implicata in ghidarea neuronilor spre locul potrivit in timpul procesului de dezvoltare a creierului. O alta mutatie survenita schimba forma unei molecule ce transporta glutamatul, o substanta chimica care excita neuronii si este extrem de implicata in transmiterea semnalelor intre celule creierului.
Ambele mutatii sunt procese pe care biologii le pot analiza pentru a afla care sunt cauzele declansarii schizofreniei si, probabil, a altor afectiuni mentale. Disfunctionalitatile ar putea avea loc impreuna cu alte variatii genetice, dar tehnologia scanarii genelor evolueaza atat de repede, incat studiile ulterioare vor putea clarifica aceste interactiuni, sunt de parere experti in domeniu.
"Visul meu este ca vom efectua aceste analize la rezolutie inalta pe zeci de mii de oameni si vom avea cataloage complete privind variatiile, care ne vor spune informatii nu numai despre schizofrenie, dar si despre afectiuni bipolare, autism, depresie si alte astfel de boli".

28-03-2008


Stirile medicale sunt furnizate de Agentia Nationala de Presa "Rompres", partenerul nostru pe aceasta sectiune:

[dora]

Autismul la copii - provocat de parinti

Copiii care au un parinte schizofrenic sau ale caror mame au probleme psihiatrice prezinta de doua ori mai multe probabilitati de a suferi de autism, potrivit unui studiu publicat, luni, in revista Pediatrics si preluat de Reuters.

Studiul, realizat de cercetatorii de la Universitatea din Carolina de Nord, Chapel Hill, vine in sprijinul teoriei ca autismul are o componenta determinata genetic.

"Studiul nostru sugereaza ca mamele si tatii diagnosticati cu schizofrenie prezinta de doua ori mai multe probabilitati de a avea un copil bolnav de autism", a declarat Julie Daniels, unul dintre autorii studiului. "Am remarcat, de asemenea, acelasi lucru la mamele care sufera de depresii grave sau de tulburari de comportament", a mai spus aceasta, adaugand ca asocierea nu este valabila si in cazul tatilor cu probleme psihiatrice.

La studiu au participat 1.227 de copii bolnavi de autism, nascuti in perioada 1977 - 2003, in Suedia. Familiile lor au fost comparate cu acelea ale altor 31.000 de copii care nu sufereau de autism. Autismul este caracterizat prin izolare sociala, comportament obsesiv si repetitiv. .....
http://www.stilfeminin.ro/copilul-meu/A ... nti-2.html

[dora]

Mutaţia genei ce codifică un canal de calciu cu largă răspândire s-a dovedit a fi responsabilă de o afecţiune sistemică- sindromul Timothy- caracterizat prin aritmii letale, autism, boli congenitale cardiace, sindactilie, deficienţ e imune, dentiţie anormală şi episoade hipoglicemice. Mutaţia determină transportul intracelular continuu de calciu prin canalele de calciu cardiace de tip L (Ca-v1.2). Din cei 17 pacienţi studiaţi, 10 au murit la vârsta medie de 2,5 ani. Ceilalţi au supravieţuit prin tratamentul antiaritmic cu blocante de calciu, unul fiind încă în viaţă la 20 ani. Analiza genotipică a 13 copii a arătat că la toţi exista o mutaţe identică de novo a Ca v1.2 prin care glicina fusese înlocuită cu arginina în poziţia 406. Autorii sugerează posibilitatea ca o semnalizare anormală pe bază de calciu datorată altor mutaţii ale acestei gene sau ale unor gene similare să fie implicată în apariţia autismului în general. (Cell 2004;119:19-31)

http://www.stetoscop.ro/arhiva/2004/32/ultimaora.php

[dora]

Mutatii genetice asociate cu autismul


Miercuri, 29 Aprilie 2009, ora 16:51


Trei studii au relevat pentru prima oara asocierea dintre mutatiile unor gene si autism, descoperirea fiind un prim pas catre rezolvarea misterului acestei boli care afecteaza milioane de copii din intreaga lume.

Cercetatorii cred ca exista anumite mutatii genetice care sunt responsabile de aparitia autismului, insa cercetarile avanseaza destul de greu. Se pare ca anumite proteine care joaca un rol important in constituirea sistemului nervos si a sistemului cerebral sunt implicate in procesul aparitiei autismului, relateaza The Telegraph.

Unul dintre studiile care au evidentiat asociatia, realizat in SUA, a inclus analiza materialului genetic a 13.000 de persoane, multe dintre ele din familii in care existau copii bolnavi de autism. Copiii care sufereau de autism aveau variatii in codul genetic in zona genelor CDH9 si CDH10, care controleaza proteinele respective.

Cercetatorii britanici, care au efectuat si ei teste, au identificat o alta gena care pare sa fie asociata cu autismul, aceasta fiind implicata in cresterea dendritelor, celule cerebrale care formeaza conexiunile nervoase.

Unul din 150 de copii de sex masculin se naste cu autism, iar boala necrutatoare ii face sa nu fie capabili sa comunice cu cei din jur, sa nu se poata concentra si sa aiba comportamente repetitive.

Se estimeaza ca peste 30.000 de copii din Romania au o tulburare din spectrul autismului. Numarul copiilor afectati de TSA este mai mare decat al celor cu diabet, cancer sau SIDA la un loc.


http://www.ziare.com/Mutatii_genetice_a ... 34969.html

[dora]

S-a găsit o nouă genă legată de autism
Publicat in: myTex.ro - portalul tau de stiri online nr. 4926 din Ma, 20 Oct 2009


Echipa dr. Maretha de Jonge de la universitatea din Utrecht a descoperit de curând o nouă genă implicată în apariţia autismului.


Aceasta se pare că se regăseşte şi în creierul pacienţilor deja atinşi de maladie. Cercetătorii au analizat caracteristicile genetice la peste 1.000 de familii, în cadrul cărora mai mulţi membri sunt atinşi de autism. I-au comparat pe aceştia cu persoanele sănătoase, mergând pe urmele genei „semaforina 5A”, în mare parte responsabilă de dezvoltarea autismului.

Această genă permite explicarea originii autismului, însă nu este singurul factor care contribuie la apariţia bolii. Cercetătorii au comparat activitatea genei în creierul a 20 de pacienţi cu autism şi la 10 persoane fără autism... La cei atinşi de maladie, gena este considerabil mai puţin activă. Semaforina 5A este implicată în controlul ramificaţiilor neuronale în dezvoltare, celulele nervoase din creier comunicând unele cu altele prin conexiunile dintre ele. Slaba comunicare între aceste arii cerebrale poate cauza, de asemenea, autismul.
(R.P.)

http://www.mytex.ro/femina/s-a-gasit-o- ... 235552.php

[dora]

Cercetătorii au descoperit de ce cei care suferă de autism evită să fie îmbrăţişaţi de cei dragi
Sanatate -
(citeste alte articole de acelasi autor »)


Cercetătorii au descoperit că persoanele care suferă de autism genetic evită să fie îmbrăţişate până şi de cei dragi pentru că regiunea din creier care răspunde la atingere s-a dezvoltat mai târziu, informează Daily Mail.
Concluzia a rezultat după studierea mai multor cazuri de persoane suferind de sindromul Fragile X, o formă genetică de autism. Mulţi dintre cei care suferă de această afecţiune nu suportă să fie atinşi sau îmbrăţişaţi nici măcar de către părinţi.
Cercetătorii au descoperit că sindromul Fragile X are ca o consecinţă cerebrală dezvoltarea întârziată a zonei senzitive a cortexului, regiunea care răspunde la atingere.
Sindromul este cauzat de o mutaţie a unei gene a cromozomului X, care afectează construcţia sinapselor, puncte de conexiune vitale între celulele nervoase. Pentru că băieţii au un singur cromozom X, ei sunt mult mai puternic afectaţi de acest sindrom decât fetele.
Pentru că fetele au doi cromozomi X, dacă unul este defect, impactul nu se resimte la fel de puternic. De aceea, băieţii sunt mai expuşi decât fetele să dezvolte autism.
Oamenii de ştiinţă americani au făcut cercetarea pe cobai care aveau o versiune a sindromului Fragile X. Rezultatele experimentului au indicat că mutaţia genetică în cazul animalelor suferind de această afecţiune împiedica producţia unei proteine care coordona alte proteine necesare formării sinapselor.
Persoanele care suferă de acest sindrom suferă de "defensivă tactilă", anxietate şi simt nevoia de retragere socială.


http://www.monitorulsv.ro/Sanatate/2010 ... iri+RSS%29

[dora]

Doua noi gene, legate de autism
4 Mai 2010 16:35

REPERE DIN STIRE
Doua noi gene implicate in autism, descoperite
Rezultatele studiului prezentate la intalnirea anuala a Pediatric Academic Societies

Au fost identificate alte doua gene implicate in autism. Descoperirea este a cercetatorilor americani din cadrul Universitatii Princeton, dupa cum informeaza Agerpres.

Profesorul Ning Lei si colegii sai au analizat datele obtinute in cadrul studiului Autism Genetic Resource Exchange de la 943 de familii care au avut mai mult de un copil autist. Testele genetice au condus la compararea a 25 de mutatii genetice, identificate la participantii la studiu cu un grup de control format din 6.317 persoane.

Gena NCAM2 este una dintre cele doua si are legatura cu hipocampusul.

Rezultatele cercetarii au fost prezentate in cadrul intalnirii anuale a Societatilor Academice Pediatrice (Pediatric Academic Societies din Vancouver).

http://www.paginamedicala.ro/stiri-medi ... tism_7264/

[dora]

Cercetatorii descopera noi gene de autism 15.06.2010VOA


Probe pentru testarea ADN-ului (JOSEPH EID/AFP/Getty Images)


O mare echipa internationala de oameni de stiinta a descoperit modificari genetice rare care predispun unele persoane la autism. Tulburari neurologice complexe afecteaza aproximativ 1% din copii. Aceasta afecteaza capacitatea acestora de a comunica si de a dezvolta relatiile sociale si, în multe cazuri, cauzeaza dificultati comportamentale.

Studiul identifica o serie de mutatii genetice, numita “variante numar-copiere’ în genomul de copii diagnosticati cu autism. ”Variantele numar-copiere” sunt segmente de ADN care au fost duplicate sau sterse în genele copiilor cu autism. Anchetatorii afirma ca unele anomalii genetice par sa fie mostenite în timp ce altele sunt unice pentru copiii autisti.

În cadrul studiului, cercetatorii din unsprezece tari au comparat genomul a aproape 1.000 de copii cu autism cu 1.300 de copii fara autism, în cautare de variante rare, unele dintre care au fost implicate anterior în autism. Ei au descoperit ca aceste mutatii au loc cu 20% mai frecvent la copiii cu tulburari neurologice.

Andy Shih, de la organizatia "Autismul vorbeste", compara cele mai recente descoperiri cu bucati de puzzle: "Cu aceste constatari incepeti sa gasiti unele dintre piesele de pe margine. Deci, acestea v-ar oferi un fel de cadru de a privi modul în care aceste gene lucreaza în autism si care sa va conduca la caracteristicile clinice si modul în care aceasta ar putea sa functioneze în colaborare cu mediul care poate duce la unele cazuri de autism pe care le vedem în jurul nostru", a spus el.

Anchetatorii afirma ca variantele numar-copiere la copiii autisti perturba functionarea normala într-o serie de domenii, inclusiv cai asociate cu sinapse, structura dintre celulele creierului, care permite chimicalelor sa treaca semnale electrice si chimice de la alti neuroni. Ei au descoperit, de asemenea, mutatii genetice implicate în reproducerea si semnalizarea celulelor.

Stanley Nelson este un profesor de genetica umana la Universitatea din California din Los Angeles si co-autor al studiului. El spune ca în timp ce mutatiile fac persoanele mai sensibile la autism, nu înseamna în mod automat ca cineva cu anomalii genetice va avea boala. "Nu este 100%, iar noi nu avem suficiente observatii inca. Deci, una dintre provocari este acum sa observam aceste tipuri de mutatii într-un esantion mai mare, astfel ca am putea determina care este riscul real, daca ati mostenit acest fel de varianta sau care este riscul, daca aveti o mutatie pe care parintii vostri au avut-o", a declarat el.

Autismul este cunoscut ca o tulburare de spectru, în sensul ca oamenii ar putea fi numai usor afectati, o conditie cunoscuta sub numele de sindromul Asperger, în timp ce altii cu autism sunt profund handicapati.


Nelson spune ca echipa sa nu a gasit o asociere între numarul de insertii si stergeri genetice si severitatea autismului. Pentru a indica cauzele bolii, Nelson spune ca oamenii de stiinta trebuie sa efectueze un studiu mult mai mare de decodare a genelor care au fost implicate în aceasta cercetare.

"Fiecare copil care este afectat are o serie de informatii genetice în genomul lor si ne-am dori sa învatam despre ele. Si acesta este traseul cel mai rapid pentru a încerca si a rezolva ghicitoarea care este autismul", a mai declarat el.


http://www.epochtimes-romania.com/artic ... e_id=83139

[dora]

Autismul, mai frecvent la barbati: Testosteronul influenteaza gena RORA0


Autismul la barbati
Testosteronul influenteaza gena RORA
Femeile sunt protejate de estrogen
Studii anterioare au dezvaluit faptul ca autismul este de patru ori mai intalnit la barbati decat la femei. Motivele pentru care barbatii sunt mai afectati, insa, au ramas un mister pana de curand. Recent, o echipa de cercetatori a descoperit cateva indicii menite sa faca lumina in acest caz.


Rezultatele studiului indica faptul ca testosteronul si estrogenul au efecte opuse asupra unei gene, numite RORA. La nivelul neuronilor, testosteronul scade abilitatea genelor de a exprima sau de a stimula gena RORA, in timp ce estrogenul declanseaza o reactie complet opusa.

In mod normal, rolul genei RORA la nivel celular este acela de a stimula alte gene, a afirmat cercetatoarea Valerie Hu, profesor de biochimie si biologie moleculara la Universitatea George Washington din Washington, D.C. Cand o celula prezinta un nivel ridicat de testosteron, nivelul de gene RORA scade, fapt care afecteaza fiecare gena stimulata de aceasta.

Studiul nu dezvaluie faptul ca un nivel scazut ale genei RORA determina aparitia autismului, insa indica o legatura intre aceasta gena si aceasta tulburare la nivelul creierului, a declarat Valerie Hu. Cu toate acestea, alte studii au sugerat ca deficienta de gene RORA ar putea explica multe dintre efectele declansate de autism.

Spre exemplu, s-a demonstrat ca gena protejeaza neuronii impotriva efectelor pe care le au stresul si inflamatia, ambele avand o legatura cu autismul, a afirmat Valerie Hu. Iar cercetarile au aratat ca tesutul nervos al persoanelor cu autism prezinta un nivel mai scazut de gene RORA decat in cazul celor care nu sufera de aceasta tulburare, a declarat Valerie Hu pentru MyHealthNewsDaily.

Gena RORA pare sa ajute si la mentinerea ritmului circadian al organismului, iar persoanele cu autism sufera adesea de tulburari de somn, a mai adaugat cercetatoarea. In plus, la cobaii programati genetic sa nu aiba gena RORA, au fost observate comportamente specifice autismului, a declarat Valerie Hu.

Spre deosebire de testosteron, estrogenul creste nivelul de gene RORA in celule, ceea ce inseamna ca femeile sunt protejate impotriva autismului – chiar si in cazul unui nivel scazut de gene RORA, estrogenul poate remedia problema, cel putin partial, a afirmat cercetatoarea.

Chiar daca este una dintre genele care joaca un rol important in aparitia autismului, RORA nu este singura care influenteaza aceasta tulburare. Alte studii realizate asupra acestui subiect au dezvaluit, spre exemplu, ca genele din cromozomul X ar avea si ele un rol semnificativ in dezvoltarea autismului. Astfel, intrucat femeile au doi cromozomi X, iar barbatii doar unul singur, femeile ar putea fi mai protejate de mutatiile care pot aparea.

Descoperirile au fost publicate in numarul din luna februarie al revistei Public Library of Sciece ONE.


Dana Saporan - editor Studentie.ro

http://www.studentie.ro/campus/Autismul ... 7-a-114595

[dora]

O proteina din creier, "cheia" autismului
22 Martie
http://commons.wikimedia.org/wiki/File: ... g-cans.jpg

Oamenii de stiinta au descoperit ca o singura proteina din creier poate cauza aparitia autismului, aceasta intrerupand comunicarea eficienta dintre neuroni.



O echipa de cercetatori de la Universitatea Duke din Carolina de Nord a reusit sa creeze in laborator soareci autisti, intervenind asupra genei Shank3, situata la nivelul sinapselor, care controleaza productia acestei proteine, relateaza BBC.

Soarecii cu aceasta mutatie au inceput sa aiba probleme sociale si un comportament repetitiv, ambele simptome ale autismului.

In timp ce sute de gene aflate in legatura cu aceasta afectiune au fost descoperite, combinatia exacta a genelor si factorilor de mediu ce duc la aparitia autismului este inca neclara insa descoperirea celor de Universitatea Duke ar putea duce la primul tratament eficient in cazul acestei boli.



■Drogurile, tratament pentru autisti?

O serie de medicamente au fost testate, pentru prima oara pentru a se descoperi daca substantele continute de aceste pot ajunge in creier si pot remedia dificultatile sociale asociate autismului si altor dificultati de asimilare a cunostintelor.

http://www.9am.ro/stiri-revista-presei/ ... mului.html

[dora]

a fost descoperit mecanismul genetic care ar putea provoca autismul
Marţi, 04 Octombrie 2011 10:21


Cercetători americani au descoperit mecanismul genetic ce ar putea provoca autismul prin manipularea genetică a şoarecilor care prezentau aceleaşi simptome ca şi copiii atinşi de această boală, informează AFP care preia rezultatele unui studiu publicat luni.


Acest studiu dovedeşte pentru prima dată că moştenirea unui număr mai mic de copii ale anumitor gene determină simptome asemănătoare celor provocate de autism la copii, explică autorii acestui studiu publicat în Analele Academiei Naţionale Americane de Ştiinţe (PNAS) din 3-7 octombrie.

În anul 2007, profesorul Michael Wigler de la laboratorul Cold Spring Harbor (CSHL) a observat că anumiţi copii autişti au o mică parte din genele de pe cromozomul 16 şterse. Sunt afectate 27 de gene în regiunea genomului numit 16p11.2.

Prin această amputaţie genetică, copiii moştenesc o singură copie a acestui grup de gene. Este variaţia genetică cea mai comună în cazul autismului, precizează autorii studiului. 'Am obţinut astfel mijloacele pentru a observa dacă schimbarea numărului de copii ale genelor găsite la copiii autişti provoacă simptomele', explică Alea Mills, profesor la CSHL şi principal autor al studiului.

Prin crearea unui model pe şoareci deveniţi autişti cu ajutorul tehnicilor de inginerie cromozomială, Alea Mills a arătat pentru prima dată cum moştenirea unui număr mai mic de copii ale acestor gene produce simptomele asemănătoare autismului de care suferă copiii.

Şoarecii manipulaţi genetic pentru a crea aceeaşi anomalie în zona cromozomului 16p11.2 şi anume amputarea grupului de gene corespondente la fiinţele umane a determinat o serie de comportamente asemănătoare cu manifestările clinice ale autismului la oameni.

Astfel, 'şoarecii lipsiţi de acest grup de gene se comportau complet diferit faţă de şoarecii normali' subliniază Guy Horev, cercetător în echipa lui Alea Mills. Aceştia prezentau o mare parte din simptomele autismului: hiperactivitate, dificultăţi de adaptare la un mediu schimbat, somn dificil şi comportamente repetitive', mai precizează acelaşi cercetător.AGERPRES



http://www.agerpres.ro/media/index.php/ ... ismul.html

[dora]

Chinezii au creat primele maimuţe "autiste"
27.01.2016

http://www.ziaruldeiasi.ro/stiri/chinez ... 17337.html

Cercetătorii chinezi au creat maimuţe "autiste" purtătoare ale unei gene umane asociate autismului, sperând să deschidă perspective terapeutice pentru această tulburare de dezvoltare a creierului, scrie revista Nature.
Maimuţe transgenice (modificate genetic pentru a încorpora gena asociată cu unele forme de autism) prezintă un comportament asemănător cu cel al oamenilor care au această tulburare, notează cercetătorii, citând gesturile repetitive, anxietatea şi tulburările în interacţiunea socială.

Primatele non-umanoide sunt susceptibile să constituie modele mai bune pentru studierea acestor tulburări complexe din spectrul autismului decât alte modele animale disponibile, cum ar fi rozătoarele, potrivit revistei citate.
Acest lucru ar putea ajuta la dezvoltarea de strategii terapeutice pentru tratarea simptomelor autismului, sugerează autorii studiului.

Zilong Qiu, de la institutul de neuroştiinţe din Shanghai, împreună cu colegii săi au dezvoltat un model de primate purtătoare ale sindromului duplicării genei MECP2, o tulburare de dezvoltare neurologică a copilului.

Ei au obţinut opt maimuţe din specia Macaca fascicularis modificate şi cinci mici purtători de gene umane moştenite de la o maimuţă de sex masculin modificată genetic. Autorii studiului au observat comportamente sugestive pentru autism: deplasări repetate în cerc, reacţii de anxietate precum şi o diminuare a interacţiunilor sociale cu congenerii lor. Micile maimuţe au prezentat, de asemenea, interacţiuni sociale reduse. Echipa va încerca să identifice deficienţele din circuitele cerebrale ale acestor maimuţe, notează AFP.

Odată identificată problema circuitului cerebral asociat cu anomalii de comportament, cercetătorii intenţionează să testeze apoi potenţiale tratamente pe macacii transgenici, inclusiv "prin folosirea tehniciilor de editare a genelor" pentru a face modificările dorite. Cercetătorul Zilong Qiu a precizat că metodele echipei sunt în concordanţă cu normele etice internaţionale.
"Această cercetare excelentă a dezvoltat un model mai sofisticat de autism, care ar putea îmbunătăţi înţelegerea noastră despre autism şi, eventual, duce la dezvoltarea unui tratament mai adecvat", a declarat dr. James Cusack, director de cercetare al asociaţiei Autistica.
Totuşi, având în vedere marea varietate de situaţii care acoperă termenul de autism "elaborarea unui model unic de autism ar putea fi greu de realizat", a mai spus sursa citată.
La oameni, "tulburările din spectrul autismului" sau "tulburările de dezvoltare omniprezentă" acoperă o gamă largă de anomalii de comportament, de capacităţi intelectuale (de la retard mental până la subiecţi talentaţi la matematică şi informatică), precum şi de aptitudini variabile în ceea ce priveşte limbajul.

[dora]

AUTISMUL LA COPII AR PUTEA FI DEPISTAT ÎN STADII INCIPIENTE, ANALIZÂND SPERMA TAŢILOR
Diana Rusu | aprilie 18, 2015
https://www.avantulliber.ro/2015/04/18/ ... a-tatilor/

Originea autismului la copii s-ar putea afla în sperma taţilor acestora, potrivit unui studiu care a descoperit o anumită asociere între ADN-ul din lichidul seminal şi un tipar distinct de factori care ar putea să declanşeze această maladie, informează dailymail.co.uk.

Deşi mai multe studii realizate în trecut au identificat anumite gene care au fost asociate cu declanşarea acestei boli, cele mai multe cazuri de autism au rămas pentru moment neexplicate.

Cu toate acestea, comunitatea medicală este de părere că autismul este de obicei o afecţiune moştenită, întrucât această boală apare de obicei în familiile în care există deja astfel de cazuri.

În cadrul noului studiu, cercetătorii de la Johns Hopkins University din oraşul american Baltimore au încercat să identifice cauzele posibile ale bolii, nu în gene, ci în factorii epigenetici care regularizează activitatea genelor.

„Am vrut să aflăm ce se întâmplă înainte ca cineva să sufere de autism”, a spus Andrew Feinberg, coordonatorul studiului, citat de dailymail.co.uk.

„Dacă modificările epigenetice sunt transmise de la tată la copil, ar trebui să putem să le detectăm în spermă”, a adăugat profesorul Daniele Fallin, un alt cercetător implicat în acel studiu.

Studiul a analizat factorii epigenetici din ADN-ul extras din sperma unui număr de 44 de bărbaţi. Voluntarii făceau parte dintr-un studiu mai vast care încearcă să determine factorii ce influenţează evoluţia copiilor în stadii timpurii, înainte ca aceştia să fie diagnosticaţi cu autism.

Studiul a inclus şi mame însărcinate care aveau deja cel puţin un copil diagnosticat cu autism şi a colectat informaţii şi probe biologice de la acele femei, de la taţii bebeluşilor lor şi de la copiii înşişi, după naştere.

La începutul sarcinii, probe de spermă au fost recoltate de la taţii incluşi în acest studiu. La un an după naşterea bebeluşilor, aceştia au fost analizaţi în vederea detectării unor semne timpurii de autism cu ajutorul metodei Autism Observation Scale for Infants (AOSI).

Cercetătorii americani au extras apoi ADN din fiecare probă de spermă şi au căutat factorii epigenetici în 45.000 de poziţii diferite din structura genomului acelor voluntari. Apoi, ei au comparat probabilitatea ca un factor epigenetic să se afle într-o anumită poziţie din structura genomului cu scorurile AOSI obţinute de fiecare copil.

Savanţii au descoperit astfel 193 de locuri diferite pentru care prezenţa sau absenţa factorilor epigenetici era asociată din punct de vedere statistic cu scorurile AOSI. Analizând genele aflate în apropierea acelor locuri, cercetătorii au descoperit că multe dintre ele erau înrudite cu genele implicate în procesele de dezvoltare, în special cu procesul de dezvoltare neurologică.

Patru dintre cele 10 poziţii genomiale care prezintă cea mai puternică asociere cu scorurile AOSI se aflau în apropierea genelor asociate cu sindromul Prader-Willi, o maladie genetică ale cărei simptome comportamentale există şi în cazul autismului.

Mai mulţi dintre factorii epigenetici deficitari au fost de asemenea descoperiţi în creierele indivizilor diagnosticaţi cu autism. În prezent, pe piaţă nu este disponibil niciun test genetic sau epigenetic care să fie capabil să cuantifice riscul de autism.

Studiul a fost publicat în revista International Journal of Epidemiology.

http://adevarul.ro/